SE-ATLAS

Alcaptonurie Adénome producteur d'aldostérone MODY Différence du développement sexuel 46,XY d'origine endocrine Tumeur de l'hypophyse Acromégalie Rachitisme hypocalcémique résistant à la vitamine D Pseudohypoparathyroïdie type 1C Prolactinome Néphropathie tubulo-interstitielle autosomique dominante associée à HNF1B Syndrome hypoglycémique auto-immun Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Hypertension par mutation gain de fonction du récepteur aux minéralocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Hyperinsulinisme congénital isolé Tumeur sécrétrice de catécholamines MELAS Syndrome de Cushing Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Diabète sucré rare Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Pseudohypoparathyroïdie type 1A Maladie de Dent Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Déficit hypophysaire Polyendocrinopathie Insuffisance surrénale primaire chronique acquise Pseudopseudohypoparathyroïdie Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Résistance périphérique aux hormones thyroïdiennes Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 3 Néoplasie endocrinienne multiple Syndrome avec obésité/croissance excessive Hypophosphatémie liée à l'X Syndrome triple A Tumeur des glandes endocrines Maladie de von Hippel-Lindau Pseudohypoparathyroïdie type 1B Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Ostéonécrose Lipodystrophie primitive Néoplasme neuroendocrine Paragangliome non sécrétant Pseudohypoparathyroïdie type 2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Alpha-mannosidose Maladie de Hartnup Bêta-mannosidose Anomalie congénitale de la glycosylation Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Déficit systémique primaire en carnitine Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Trouble du métabolisme du fructose Trouble du métabolisme du galactose Déficit en fructose-1,6-diphosphatase Maladie de Gaucher Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Déficit en sphingomyélinase acide, forme viscérale chronique Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuroviscérale infantile Syndrome de Leigh Maladie des urines sirop d'érable Mucopolysaccharidose type 1 Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie Acidurie argininosuccinique Mucopolysaccharidose type 2 Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne Mucopolysaccharidose type 4 Mucopolysaccharidose type 6 Déficit en ornithine transcarbamylase Phénylcétonurie Maladie neurométabolique par déficit en sérine Maladie de Niemann-Pick type C, forme neurologique juvénile Carcinome non médullaire familial de la thyroïde VIPome Obésité génétique Cancer médullaire de la thyroïde familial Adénome hypophysaire Insuffisance surrénalienne aiguë Syndrome d'insensibilité complète aux androgènes Résistance hypophysaire aux hormones thyroïdiennes Forme rare de diabète de type 1 Syndrome rare de résistance à l'insuline Rare diabetes mellitus type 2 Other rare diabetes mellitus Sporadic pheochromocytoma/secreting paraganglioma Anaplastic thyroid carcinoma Differentiated thyroid carcinoma Addison disease Growth hormone insensitivity syndrome Sporadic pheochromocytoma Generalized resistance to thyroid hormone Sporadic secreting paraganglioma Adrenogenital syndrome Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 Rare genetic diabetes mellitus Idiopathic juvenile osteoporosis Ectopic aldosterone-producing tumor Maternally-inherited diabetes and deafness Non-acquired pituitary hormone deficiency Acquired pituitary hormone deficiency Medullary thyroid carcinoma Pseudohypoparathyroidism Apparent mineralocorticoid excess Hypocalcemic rickets Disorders of vitamin D metabolism Familial hyperprolactinemia Pituitary carcinoma Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Pituitary apoplexy Hypocalcemic vitamin D-dependent rickets Familial hyperaldosteronism type III Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma Familial hyperaldosteronism type I Familial hyperaldosteronism type II Familial hypocalciuric hypercalcemia Congenital adrenal hyperplasia Familial hyperaldosteronism Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 1 Familial hyperreninemic hypoaldosteronism type 2 Acquired premature ovarian failure Adrenocortical carcinoma Kallmann syndrome Non-acquired premature ovarian failure Myopathy and diabetes mellitus Chronic primary adrenal insufficiency Acquired lipodystrophy Insulin-resistance syndrome type A Insulin-resistance syndrome type B Syndromic obesity Androgen insensitivity syndrome Rare thyroid tumor Rare thyroid carcinoma Cushing disease Localized lipodystrophy Pseudohypoaldosteronism type 2 Familial papillary or follicular thyroid carcinoma Insulinoma